Maladies héréditaires :
La maladie polykystique rénale
Elle est carctérisée par l'envahissement du tissu rénal normal par des kystes nombreux responsables de l'augmentation progressive de la taille des reins. Le foie et plus rarement le pancréas peuvent aussi être le siège de kystes. C'est une maladie héréditaire touchant également les deux sexes. Le risque de transmission diffère selon la forme génétique.
Le mode de transmission
Dans la polykystose autosomique dominante (fréquence : une personne sur 1000) le gène muté responsable se trouve sur l'une des paires d'autosomes (chromosomes non sexuels). Il suffit que la mutation soit présente sur un seul des deux chromosomes hérité du parent atteint pour que la maladie apparaisse. Chaque enfant héritant au hasard de l'un ou l'autre chromosome de chaque paire parentale, le risque de transmission est de 50 %.
Dans la polykystose rénale autosomique récessive (fréquence : une personne sur 40 000) le gène muté responsable se trouve sur l'une des paires d'autosomes, mais il faut que la mutation soit présente sur chacun des deux chromosomes de la paire concernée par la mutation (sans le savoir, puisqu'elle n'entraîne pas de symptôme). Pour ce couple, le risque d'avoir un enfant atteint est de 25 %. Chez cet enfant, lorsqu'il est en âge de procréer, le risque qu'il présente de transmettre la maladie est négligeable, il faudrait en effet que son conjoint soit, lui aussi, porteur de cette mutation rare.
Signes habituels
Vous pouvez ressentir une gène, une pesanteur voire des douleurs dans la région lombaire mais aussi quelquefois de véritables crises de coliques néphrétiques dues à la migration d'un calcul ou d'un caillot de sang.
