Maladies héréditaires :
Le syndrome d'Alport
C'est une maladie héréditaire caractérisée par des anomalies de la composition biochimique de la membrane basale du glomérule entraînant un défaut de filtration. Elle se rencontre avec une fréquence de un cas sur 10 000. L'association de troubles auditifs, voire oculaires et d'insuffisance rénale surtout chez le garçon doit faire penser à cette maladie.
Le mode de transmission
Le mode de transmisssion le plus fréquent est autosomique dominant lié au chromosome X qui est porteur de la mutation. Chez la femme le chromosome sexuel X est présent en double exemplaire (XX) tandis que chez l'homme il est en exemplaire unique (XY). Une femme atteinte transmettra la maladie à 50 % de ses enfants, garçon ou fille, tandis que l'homme atteint ne transmettra jamais à un garçon, puisqu'il reçoit le chromosome Y, et toujours à une fille qui elle recevra le chromosome X muté. La maladie est toujours plus sévère chez le garçon que chez la fille.
Un deuxième mode de transmission est de type autosomique récessif, tel que celui rencontré dans la maladie polykystique récessive.
Signes habituels
La présence de sang dans les urines ou hématurie surtout microscopique, c'est-à-dire non visible à l'oeil, est quasi constante surtout chez les garçons et ce souvent dès l'enfance. Elle est d'apparition plus tardive chez les filles. Une protéinurie accompagne par la suite l'hématurie et peut parfois être associé à des oedèmes.
La pression artérielle peut être modérément élevée.
Plus grave est l'insuffisance rénale qui peut s'installer précocement surtout chez le garçon entre 15 et 30 ans. La femme en est atteinte moins souvent et plus tardivement (à la quarantaine ou au-delà).
Quelques particularités propres à votre maladie rénale
De sexe masculin vous avez pu constater que depuis votre jeune âge vous souffriez d'une baisse de l'audition. L'audiogramme montre qu'il s'agit d'une surdité de perception; elle nécessite parfois la pose d'une prothèse audiométrique.
De même vous pouvez être atteint de troubles oculaires qui se présentent sous la forme d'une anomalie du cristallin appelée lenticône ou d'érosion cornéenne récidivante.
Les modes de dialyse et la transplantation rénale ne présentent aucune particularité au cours du syndrome d'Alport ; c'est vous qui après avoir été informé choisirez le mode de traitement qui vous paraît le plus approprié.
