Les maladies rénales rares ont le plus souvent une composante héréditaire. Le diagnostic de ces maladies est confirmé par l’analyse des gène responsables. Le département de génétique de l’hôpital européen Georges Pompidou (HEGP) dirigé par le Professeur Xavier Jeunemaitre propose le diagnostic des maladies tubulaires et des HTA d’origine monogénique alors que l’équipe du Professeur Corinne Antignac dans le département de génétique de l’hôpital Necker Enfants Malades assure l’analyse des gènes du syndrome néphrotique cortico-résistant, du syndrome d’Alport, de la néphronophtise, de la cystinose, des malformations de l’appareil urinaire et des dysgénésies tubulaires. Le diagnostic de la polykystose récéssive est assuré à l’hôpital Robert Debré.
Le centre Marhea a également pour mission la prise en charge sous ses différents aspects des maladies rénales rares dans les services de néphrologie pédiatrique à Paris (Necker Enfants Malades, Robert Debré, Trousseau), dans les service de néphrologie adulte de l’hôpital Necker et de l'hôpital Tenon en collaboration étroite avec les centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire français.
L’information des familles et des médecins, l’élaboration de protocoles de soins et la structuration de l’offre de soins font parti des missions du centre Marhea. Les Docteurs Rémi Salomon et Laurence Heidet animent et coordonnent le centre Marhea.
Nouveautés :
Fiche Polykystose récessive (espace Pro)
Fiche Polykystose dominante chez l'enfant (les Maladies)